Μεταξύ 12ης-13ης εβδομάδας γίνεται η αυχενική διαφάνεια, σε συνδυασμό με αιματολογικές εξετάσεις για την πρώιμη διάγνωση κάποιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down.

Στις μέρες μας υπάρχει ακόμα μία πολύ σημαντική αιματολογική εξέταση: η Free Fetal DNA Test, στην οποία αν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down), θα εντοπιστούν με βεβαιότητα σε ποσοστό 99.9%. Εάν χρειαστεί και εφόσον υπάρχουν ενδείξεις, ακολουθεί αμνιοπαρακέντηση μεταξύ 16ης-18ης εβδομάδας της κύησης.